先天性糖基化疾病（CDG）诊所

糖基化（CDG）临床的先天性疾病管理涉嫌患者的诊断测试先天性糖基化疾病（CDG），一大群罕见的遗传疾病，导致广泛的健康问题。通过干扰向蛋白质添加糖构建块的能力，CDG可以影响体内各部分的细胞的功能。

有超过130个不同的不同CDG的形式具有不同的遗传原因。每个表格都具有独特的健康问题，可以从轻度到严重不同。

我们是谁

CDG诊所团队由医生领导，在CDG中具有特殊专业知识，包括遗传辅导员，护士，研究协调员和管理员。CDG诊所是一部分人类遗传分工。

我们所做的

CDG诊所管理疑似患有CDG的患者的诊断测试，并坐标对已被诊断患有CDG的患者的治疗方法。我们努力根据患者的特定CDG类型确保适当和全面的护理管理。我们：

提供有关患者特定的CDG诊断对家庭的详细信息，并回答父母和其他家庭成员可能拥有的任何问题。

• CHOP中专家提供的协调测试和治疗。
• 将患者当地医生发送一封信，详细致力于管理条件，包括监测，测试和持续治疗和支持。
• 促进与CDG家族支持和宣传群体的联系。
• 为患者的特殊护理需求提供给父母和看护人的培训。
• 为父母提供遗传咨询，以解释如果需要，可以解释另一个孩子的风险。我们还可以为患者的成年兄弟姐妹提供咨询。

如果患者和家庭都感兴趣，CDG诊所就是与CDG相关的临床研究入学的接入点。

我们对待谁

CDG诊所可用于任何患者，儿童或成人，他们被诊断出患有CDG或怀疑具有任何形式的病症。诊所对患者开放，无论是由印章系统内的医生都已看出。

如果您认为您的孩子可以从CDG诊所中受益，请与您的医生发表诊所的转诊，拨打215-590-3376或联系我们在线。