Thrombocytopenia-Absent半径综合症

血小板减少-缺失桡骨综合征是一种先天性疾病，其特征是严重的血小板减少(低血小板计数和凝血细胞)和双侧桡骨(前臂骨)缺失。有时患有这种疾病的儿童还会有其他异常，包括手臂骨骼异常或缺失，以及心脏缺陷。

血小板减少-缺乏性桡骨综合征通常在孩子出生后的第一周通过体检、家族史和血液检查确诊。