结构异常：删除（CRI du Chat）和重复（博尔斯特杀戮）

当染色体的结构或组分发生变化时，会发生结构染色体异常。染色体的总数通常是正常的（每种细胞总共46个）。在缺少染色体的一部分缺失的结构染色体异常发生，染色体的一部分是额外的，或者一部分具有另一部分的切换位置。最终，这导致遗传物质过多或太少。这是一些出生缺陷的原因。

每条染色体都有很多段。这些通常分为染色体的“短臂”和“长臂”。作为染色体的上半部分的短臂称为“P臂”。长臂，是染色体的下半部分，是“Q臂”。Centromere是染色体的中心部分，它在P和Q臂之间出现“捏合”。

术语“删除”只是意味着染色体的一部分丢失或“删除”。非常小的染色体可以含有许多不同的基因。当基因缺失时，婴儿的发展可能存在错误，因为一些“指令”缺失。由删除引起的遗传综合征的一个例子称为“CRI du聊天”，其中＃5染色体的一部分丢失或删除。

在美国大约有20,000到50,000个活产的人中，CRI du聊天或“猫哭综合征”。CRI DU聊天是由染色体5P的删除引起的，它写了“5P-”。婴儿伴有Cri du聊天的婴儿有一个高亢的哭泣，肌肉差，小头部尺寸，低等生产量。它们也有语言问题，并且可以使用少量单词或手语来表达自己。其他健康问题可以存在。这些包括延迟行走，喂养，多动，脊柱侧凸和严重智力残疾的问题。大多数伴随着CRI du聊天的人将具有正常的寿命，除非他们出生在其他严重的器官缺陷。

在早期的教育干预，除了身体和语言治疗外，对于CRI du聊天的儿童来说，对于达到其全部潜力来说很重要。

术语“复制”简单意味着染色体的一部分是复制的，或者存在于两份拷贝中。这导致额外的遗传物质，即使染色体的总数通常是正常的。由于染色体的非常小的染色体可以含有许多不同的基因，因此在重复中存在的额外基因可能导致这些基因无法正常发挥作用。这些“额外指示”可能导致婴儿的发展中的错误。想到复制的一种方法是将所有46个染色体视为食谱，以及每个染色体作为配方。如果删除是食谱中缺失的成分，则重复性是额外的成分。由重复造成的遗传综合征的一个例子称为“口岸杀死综合征”，其中一部分＃12染色体复制。

Pallister Killian综合征是额外的＃12染色体材料的结果。通常存在细胞（马赛克主义）的混合物，有些具有额外的＃12材料，有些是正常的（没有额外＃12材料的46染色体）。患有这个综合症的婴儿有很多问题。这些包括严重的智力残疾，肌肉差，“粗糙”面部特征，以及突出的额头。它们倾向于有一个非常薄的上唇，具有较厚的下唇和短鼻子。其他健康问题包括癫痫发作，饲料不良，关节，成年，听力损失和心脏缺陷的白内障。有口岸杀戮的人有一个缩短的寿命，但可以居住在40多岁。