数量异常:三体和单体概述

数量异常是一种染色体异常。当身体细胞中的染色体数量与通常发现的染色体数量不同时，就会出现这种类型的出生缺陷。所以，不同于通常的46条染色体在身体的每个细胞，可能有45或47条染色体。染色体过多或过少都可能导致健康问题或出生缺陷。

术语“三体”是用来描述三个染色体的存在，而不是通常的一对染色体。例如，如果你的孩子出生时有3条21号染色体，而不是通常的那一对，你的孩子就会被称为“21号三体”。21三体综合征也被称为唐氏综合征。其他三体的例子包括18三体和13三体。同样，18号三体或13号三体仅仅意味着在身体的每个细胞中有3个18号染色体(或13号染色体)的副本，而不是通常的一对。

“单倍体”一词用来描述一对染色体中一个成员的缺失。因此，在身体的每个细胞中总共有45条染色体，而不是46条。例如，如果你的孩子出生时只有一个X性染色体，而不是通常的一对(两个X或一个X和一个Y性染色体)，你的孩子就会被称为“X单染色体”。单染色体X也被称为特纳综合征。