新生儿筛查

几乎所有的婴儿都将进行简单的血液测试，以检查分娩后没有立即显现的疾病。其中一些疾病与遗传、代谢、血液或激素有关。美国的每个州都要求进行筛检，但具体的检测方法因州而异。有些疾病在某些州更为常见，这使得这些单独的测试在这些州更为重要。

脚跟刺用于拍摄婴儿的血液。血液滴在小瓶中或在特殊纸上收集。然后送去血液进行测试。婴儿的脚跟可能在刺的网站上有一些发红，有些婴儿可能会瘀伤，但这通常在几天内消失。

新生儿筛查测试可包括:

• 苯丙酮酸尿(北大)。PKU是一种遗传性疾病，身体不能代谢一种叫做苯丙氨酸的蛋白质。据估计，在美国，每2.5万名新生儿中就有1名患有北京大学。如果不进行治疗，北京大学可能会导致智力残疾。所有50个州都要求对新生儿进行PKU检查。

• 先天性甲状腺功能减退。这是婴儿出生的甲状腺激素太少的病症。甲状腺功能减退症也很常见，在过去的20年里几乎翻了一番，在美国的2,000名诞生中大约1例，未处理的低甲状腺激素水平可能导致精神发育问题和增长差。所有50个左右甲状腺功能亢进筛查。

• 半乳糖血症。这是一种遗传性疾病，婴儿无法代谢半乳糖，一种乳糖。据估计，每53,000个新生儿中就有1个患此病。如果不进行治疗(避免母乳)，半乳糖血症可能危及生命。症状可能在出生后的前两周就开始出现。所有州都筛查半乳糖血症。

• 镰状细胞病。这种遗传性疾病主要发生在非洲裔美国人，但也可能发生在西班牙裔和印第安人。这种疾病会导致严重的贫血。这种疾病有不同的类型。每500个非洲裔美国人中就有一个患有此病，每36000个拉美裔美国人中就有一个患有此病。镰状细胞病的早期诊断可以帮助降低一些风险，包括严重感染、血凝块和中风。

• 枫糖浆尿病。这是一种遗传性疾病，在门诺派人群中很常见。这种失调是由于身体不能正常处理蛋白质的某些部分，即氨基酸。这个名字来自于婴儿尿液中枫树糖浆的特有气味，这是由蛋白质代谢异常引起的。如果不治疗，早在生命的前两周就会危及生命。即使经过治疗，也可能发生严重的残疾和瘫痪。

• 高胱氨酸尿。这种遗传失调影响了100,000名婴儿的1种，并导致智力残疾，骨病和血栓。它是由缺乏消化称为蛋氨酸的氨基酸所必需的酶。

• 生物素酶缺乏症。这种遗传性疾病的特征在于生物素酶的缺乏。该酶在代谢生物素，B维生素是重要的。它在美国血统人民中影响了60,000至75,000名婴儿。缺乏酶可以导致血液，器官和身体系统中的严重酸。

• 先天性肾上腺增生。大多数州都筛查这种遗传性肾上腺疾病。患有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的婴儿不能产生足够的皮质醇激素，皮质醇有助于控制能量、血糖水平、血压，以及身体如何应对受伤或疾病带来的压力。据内分泌学会估计，CAH的发病率约为15000分之一，这取决于疾病的严重程度。这在阿拉斯加西部的爱斯基摩人群体中非常普遍。CAH还可能影响生殖器和青春期荷尔蒙的发育。

• 中链酰基-CoA脱氢酶缺乏（MCAD）。这种脂肪酸氧化疾病可导致婴儿婴儿期和幸存者中严重的疾病，如智力残疾。Mcad影响了6,400至46,000人的约1个婴儿，几乎完全是西北血统血统的人。

• 听力损失。每1000个新生儿中就有3个患有严重的听力损失，目前几乎所有的州都是如此测试的新生儿．

其他检查包括先天性弓形体病和囊性纤维化。一些州正在使用一种名为串联质谱(MS/MS)的新检测技术，它可以通过简单的血液样本检测出30多种疾病，包括涉及蛋白质和脂肪酸代谢的疾病。

大多数筛查要等到婴儿至少喝了24小时的母乳或配方奶粉后才能进行。如果您在此之前出院，或者您的宝宝在出院前无法进行检测，您的宝宝可能需要后续检测。大多数州要求在婴儿两周大的时候进行第二次血液测试。