儿童神经皮肤综合征

神经皮肤综合征是一组罕见的神经(脑、脊柱和周围神经)疾病的广义术语。这些疾病是终身疾病，可导致肿瘤在大脑、脊髓、器官、皮肤和骨骼内生长。儿童最常见的疾病是皮肤损伤。

三种最常见的神经皮肤综合症包括:

• 结节性硬化症(TS)

• 神经纤维瘤病(NF): I型、II型和神经鞘瘤病

• 鲟鱼疾病

结节性硬化症、NF和斯特奇-韦伯病都是先天性的(出生时就存在)。

尽管结节性硬化症的真实患病率尚不清楚，但据估计，在美国，每6000人中就有一人患此病。这是一种常染色体显性遗传疾病。常染色体意味着男性和女性都受到同样的影响占主导地位的这意味着只要有一个基因的拷贝就会产生这种疾病。许多天生患有TS的孩子是一个家庭中的第一个病例，因为大多数TS是由新的基因改变(突变)引起的，而不是遗传的。然而，TS患儿的父母可能有非常微妙的障碍症状，应该仔细检查。即使没有任何症状，父母生下另一个TS孩子的风险也被认为略高于一般人群。

根据国家神经疾病和中风研究所(研究所),纤维瘤病1型(NF1)中就有一个发生在3000年到4000年出生在美国NF1是一种常染色体显性遗传条件引起的17号染色体上的基因,这是遗传自父母的疾病(一半的情况下)。2型神经纤维瘤(NF2)的发病率较低，在美国，每2.5万名新生儿中就有1人患病。导致NF2的基因位于22号染色体上。

有NF的父母有50/50的机会生出患有这种疾病的孩子。

NF也可能是一个新的基因改变(突变)的结果。30%到50%的NF病例是由新的突变引起的，而不是遗传的。无论疾病是如何发生的，男性和女性都受到同样的影响。神经鞘瘤病是最近发现的一种NF形式，在基因上与NF1和NF2不同。它很少发生，只有15%的病例是遗传性的。

Sturge-Weber病的病因尚不清楚，被认为是偶发的。有时，其他家庭成员的血管瘤(由血管组成的良性生长)的程度比斯特奇-韦伯病患者要小。

孩子可能具有与每个条件相关的不同程度的症状。以下是结核硬化症，神经纤维菊病症和鲟鱼疾病最常见的症状。症状可能包括：

• 结节性硬化症。叫做块茎的生长通常被发现在眼睛的大脑和视网膜区域内部生长。肺结核硬化会影响身体中的许多器官，包括脑，脊髓，肺，心脏，肾脏，皮肤和孩子骨骼骨骼。智力残疾，发育延迟，癫痫发作和学习障碍也与这种疾病有关。

• 神经纤维瘤(NF)。NF有三种不同的类型，分为NF I、NF II和神经鞘瘤病:

  • 神经纤维瘤病I.这是两种疾病中比较常见的一种。它也被称为Von Recklinghausen病。NF I的典型症状是皮肤上出现浅棕色的色素斑，称为咖啡褐斑。与此相关的良性(非癌)皮肤肿瘤称为神经纤维瘤。神经纤维瘤通常生长在孩子身体的神经和各种器官上。在与NF相关的患者中，脑肿瘤的发生率很高。不到1%的NF患者会在神经纤维瘤中出现恶性(癌)变化。Lisch结节是虹膜(眼睛的有色部分)上的小肿瘤，可能出现在青春期，但通常不会引起问题。也可能出现听力丧失、头痛、癫痫、脊柱侧弯和面部疼痛或麻木。智力障碍在患有神经纤维瘤I的个体中高达1%，而其他儿童可能有学习问题和多动症。

  • 神经纤维瘤。根据NINDS，这种类型的神经纤维瘤病影响大约25,000人中，并且通常在18至22岁之间被发现症状。它被称为双侧声学神经纤维瘤病，不太常见。这种疾病的特征在于第八颅神经肿瘤，这可能导致听力损失，头痛，面部运动的问题，平衡问题，行走困难。可能会尽早指出听力损失。NF II的其他临床迹象可包括癫痫发作，神经纤维瘤（皮肤结节）和Cafe-Au-Lait斑点（尽管这些斑点几乎与NF I中几乎相同）。

  • Schwannomatosis。区分Schwannomatosis从NF1和NF2区分的主要特征是除前庭神经中未涉及整个身体的多种Schwannomas的生长。极其强烈的疼痛是主要症状，当施瓦马瘤变大或压制着神经或附近的组织时发生。可能经历的其他症状包括手指和脚趾中的麻木，刺痛或弱点。

• Sturge-Weber疾病。这种疾病的典型症状是在孩子的脸上出现葡萄酒渍，通常在眼睛和前额区域附近或周围。波特酒色斑从出生起就存在，是孩子身上的一块平坦区域，颜色从红色到深紫色不等。胎记是由于皮肤下形成了太多细小的血管而造成的。与面部病变同侧的大脑也可能有相关的异常。这种情况下发生的神经变化可能包括癫痫、肌肉无力、视力改变和智力残疾。青光眼(一种导致眼压增加的疾病)也可能在出生时出现。与结节性硬化症和NF不同，斯特奇-韦伯病不影响身体的其他器官。

神经皮肤综合征的症状可能类似于其他疾病。一定要向孩子的医生咨询诊断。

结核硬化症，NF和鲟鱼疾病是先天性（出生时存在）。诊断采用体检和诊断测试进行。在考试期间，医生获得了孩子的完整产前和诞生历史，并询问是否已知其他家庭成员有任何这些条件。在年长的婴儿和孩子们，医生也将询问发展里程碑，因为这些疾病可以与其他神经问题有关，并且可能需要进一步的医疗后续行动。

诊断测试可包括:

• 血液测试

• 基因检测。用于评估有家族遗传倾向的疾病的诊断性测试。

• x射线。一种利用不可见的电磁能量束在胶片上产生内部组织、骨骼和器官图像的诊断试验。

• 磁共振成像(MRI)。一种综合使用大磁体、射频和计算机产生体内器官和结构的详细图像的诊断方法。

• 计算机断层扫描(也称为CT或CAT扫描)。一种结合x射线和计算机技术产生身体水平或轴向图像(通常称为切片)的诊断成像程序。CT扫描显示身体任何部位的详细图像，包括骨骼、肌肉、脂肪和器官。CT扫描比普通x光更详细。

• 脑电图(EEG)。一种通过连接在头皮上的电极记录大脑连续的电活动的方法。

• 眼睛检查

• 肿瘤或皮肤病变的组织样本

神经皮肤综合征的具体治疗将由您的孩子的医生根据以下因素决定:

• 你孩子的年龄，整体健康状况和病史

• 病情的严重程度

• 条件的类型

• 你的孩子对特定药物、程序或疗法的耐受性

• 对条件过程的期望

• 你的意见或偏好

由于神经皮肤综合征是不可治愈的终身疾病，重点是对症状的医学管理。儿童最好由跨学科团队治疗，该团队可能包括以下医疗保健提供者:

• 儿科医生和家庭医生

• 神经科医生。专攻大脑、神经和脊髓疾病的医生。

• 神经外科医生。专攻大脑和脊髓手术的外科医生。

• 矫形外科医生。专门从事肌肉，肌腱，韧带和骨骼条件的外科医生。

• 眼科医生。专门研究眼睛状况的医生。

• 护士

• 康复组(物理、职业、言语治疗、听力学)

手术可能需要移除可能癌变的肿瘤，以及出于美容的原因。

由于结节性硬化症、神经纤维瘤和斯特奇-韦伯病是不可纠正的终身疾病，因此治疗应侧重于预防或尽量减少畸形，并最大限度地发挥儿童在家庭和社区中的能力。正强化会鼓励孩子增强他或她的自尊和促进独立。

这种疾病的全面程度通常在出生后不能立即完全了解，但可能会随着孩子的成长和发育而显露出来。

医生可能会建议进行遗传咨询，以提供有关这些疾病复发风险的信息和任何可用的检测。