多因素遗传与出生缺陷

什么是多因素遗传?

多因素继承意味着许多因素涉及引起出生缺陷。这些因素通常是遗传和环境,其中来自父母的基因组合,除了未知的环境因素外,还产生特征或条件。通常,一种性别(男性或女性)的影响比其他人在多学习性状中的影响。

多学术特征在家庭中进行复发,因为它们部分由基因引起。多学习特质或条件的机会再次发生取决于家庭成员与特征有多紧密关系。例如,如果您的兄弟或姐妹具有特质或疾病,则风险更高,而不是您的第一个表弟具有特质或疾病。根据他们的关系,家庭成员分享了一定比例的基因。例如:

度的关系

共同基因的百分比

例子

第一个学位相对

50%

父母,孩子们,兄弟姐妹

第二学位相对

25%

阿姨,叔叔,侄女,侄子,祖父母

三级相对

12.5%

近亲

什么是不同类型的多因素特征和疾病?

多因素特征和疾病的例子包括:身高、神经管缺陷和髋关节发育不良。

高度

高度由遗传和环境因素决定。有些人可能会特别短或特别高,往往是由于一些基因对高度具有重大影响的基因。否则,孩子们通常是与父母或“在”他们的父母之间的高度,或者只是更接近人口平均值。

神经管缺陷

神经管缺陷,脊柱裂等(开放脊柱)和脑病(开放颅骨),每年每年1,500个活产。在怀孕期间,人脑和脊柱开始作为平板电池板,其滚入一个称为神经管的管子。如果全部或部分神经管未能关闭,则留下开口,这称为开放式神经管缺陷或ONTD。该开口可以露出暴露,或覆盖有骨骼或皮肤。

无脑畸形和脊柱裂是最常见的ONTDs,而脑膨出(大脑或其覆盖物突出颅骨)则更为罕见。无脑畸形发生在颅底神经管未能闭合时,而脊柱裂发生在神经管沿脊柱某处未能闭合时。无脑畸形的婴儿通常是死产或在分娩后存活很短时间。患有脊柱裂的婴儿可能有轻微或暂时的问题,也可能有永久性的,通常是严重的身体问题。这些症状可能包括瘫痪、肠和膀胱控制障碍、畸形足、脑积水(脑脊液在头部积聚)和智力障碍。在大多数情况下,出生后可能需要一次或多次手术。

在大多数情况下,在没有先前的这些缺陷的缺陷的情况下发生ontds。ONTD由父母遗传的基因组合导致,与环境因素相结合。一些环境因素包括母亲的不受控制的糖尿病,以及使用某些处方药物。ontds在女性比男性更频繁地看到五次。一旦孩子在家庭中出生了一个尸体,在未来怀孕中又努力发生的机会就会增加。重要的是要理解,神经管缺陷的类型可能是第二次不同。例如,一个孩子可以出生于脑病,而第二个孩子可以患有脊柱珠碧迪达。

在概念后,神经管关闭28到32天,在许多女性意识到他们怀孕之前。叶酸是一种B维生素,减少神经管缺陷的机会。出于这个原因,专家建议所有妇女在其生殖多年中服用含有叶酸的多种维生素。然而,每天不服用多种多变素。

如果一对夫妇有一个患有ONTD的孩子,建议使用更大量的叶酸。CDC建议一个女性在怀孕前(在概念之前)服用4.0毫克(4,000mcg)叶酸。为了获得此类叶酸,您必须从您的医疗保健提供者那里获得处方。

产前可以通过测量胎儿周围羊水中存在的一种叫做AFP(甲胎蛋白)的蛋白质来诊断。怀孕期间的胎儿超声也可以提供ONTD可能性的信息,但并不总是准确的,因为一些有ONTD的婴儿可能在超声上看起来和那些没有这些缺陷的婴儿一样。对羊水中AFP和其他生化指标的测量对于检测ONTDs是非常准确的。小的或封闭的缺陷(不漏脊髓液)可能不会被检测出来。

对于怀孕的所有女性,他们以前没有携带船只的儿童并且没有ontds家族史,美国妇产科(ACOG)建议在15至20周之间提供血液测试测量AFP(和其他生物化学标记)以确定怀孕是否处于增加风险。虽然这项测试(有时称为母体血清筛查,双屏,三重或四倍屏幕)并不讲述一对夫妇,无论他们的宝宝是否有ONTD,它将确定哪些怀孕的风险更大,因此额外的测试将是提供。

髋关节发育不良

被认为是导致髋关节发育不良的环境因素之一是婴儿在怀孕期间对母亲荷尔蒙的反应。髋关节发育不良的总发生率约为千分之一。


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