马赛克唐氏综合征

镶嵌，用于描述一个人体内存在多种类型的细胞，通常用百分比来描述。例如，当一个婴儿出生时患有唐氏综合症，医生将采集血样进行染色体研究。通常，分析20个不同的单元。如果20个婴儿中有5个正常（46条染色体），而另外15个有额外的#21条染色体（47条染色体），那么就可以说婴儿患有马赛克-唐氏综合症。由于有额外染色体的细胞比例是20个细胞中的15个，因此可以说婴儿有75%的嵌合体水平。身体不同部位的百分比可能不同。肌肉中三体细胞的百分比可能不同于大脑中的百分比，或者血液或皮肤中的百分比。

临床上，患有镶嵌型唐氏综合征的婴儿可能具有与患有21三体或易位唐氏综合征的婴儿相同的特征和健康问题。然而，染色体数目正常（46）的细胞的存在可能导致唐氏综合征的不那么严重的表现或更少的特征。

目前正在进行研究，以确定马赛克唐氏综合征患者的健康是否存在任何差异，这取决于马赛克症的发生方式。此外，也有研究关注镶嵌百分比是否能预测临床结果，如个体的智商或是否会有心脏缺陷。这些研究表明，镶嵌百分比并不能准确预测结果。镶嵌型唐氏综合征病例有很大的变异性，从非常轻微的特征到具有唐氏综合征的大多数特征，就像一个拥有所有21三体细胞的人可能经历的那样。

怀孕期间发生染色体异常的风险取决于分娩时母亲的年龄，并随着年龄的增长而逐年增加。