线粒体继承:莱伯的视神经萎缩

什么是线粒体遗产?

我们身体中的正常46染色体包含在我们细胞的中心。这称为核心。核外部是线粒体。这些是我们细胞的细胞质(液体)中的结构。线粒体为我们的细胞提供能量。线粒体还含有自己的基因,与细胞核中的那些分开。

细胞的解剖学

与父母遗传的核基因不同,线粒体基因仅从母亲继承。如果线粒体基因存在突变,则将其从母亲传递给她所有的孩子。儿子不会传递它,但女儿会将其传递给他们所有的孩子,等等。与线粒体DNA突变相关的第一个人类疾病是Leber的遗传性视神经病变(LHON)。

什么是莱伯的遗传视神经病变(LHON)?

由于视神经细胞的死亡,LHON导致中央视力无痛丧失。它导致年轻人失明,通常在12到30岁之间。双眼同时受到影响。男性大约可能受到雌性的可能性大约四倍。男性不会将基因传递给他们的任何孩子,但是突变的女性将把它传递给他们所有的孩子,无论儿童是否是儿童或女儿。许多因素影响了LHON的发展。酒精和烟草使用都是与突变载体失明的风险增加相关的重要环境因素。


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