先天无脑畸形

无脑儿是一种先天性疾病，会影响大脑和环绕头部的颅骨的形成。无脑畸形只导致大脑的轻微发育。通常，大脑缺乏部分或全部大脑(大脑中负责思考、视觉、听觉、触觉和运动的区域)。头部后部没有覆盖骨头，头部前部和两侧可能也有缺失的骨头。

无脑畸形是发生在大约在美国每年万名怀孕一个的类型的神经管缺陷。实际数量是未知的，因为许多出生导致流产。根据CDC，一个在美国每4859个新生儿有这种情况。

在怀孕期间，人的大脑和脊柱开始作为细胞的平板，该轧辊成管，称为神经管。如果神经管的全部或部分不关闭，留下的开口，这被称为开放神经管缺陷，或ONTD。该开口可以左暴露或覆盖骨骼或皮肤。

无脑畸形和脊柱裂是最常见的ONTDs，而脑膨出(大脑突出或覆盖颅骨)则更为罕见。无脑畸形发生在颅底神经管未能闭合时，而脊柱裂发生在神经管沿脊柱某处未能闭合时。

在绝大多数情况下，没有这些缺陷家族史的夫妇会患上这种疾病。ONTDs是由遗传自双亲的基因和环境因素共同作用的结果。因此，ONTDs被认为是多因素性状，意思是许多因素，遗传和环境因素都有助于它们的发生。

一旦家庭中有ONTD的孩子出生，再次发生ONTD的几率会增加4 - 10%。重要的是要知道，神经管缺损的类型可能不同的第二次。例如，一个孩子可能生来就无脑畸形，而第二个孩子可能患有脊柱裂。

以下是无脑儿最常见的症状。然而，每个孩子经历的症状可能不同。症状可能包括:

• 骨的缺失遮盖在后脑勺

• 缺少绕前的骨头和侧面头部

• 折耳

• 腭裂。在孩子的上颚没有完全关闭，留下可以延伸到鼻腔的开口的状态。

• 先天性心脏病

• 一些基本的反射，但没有大脑，就没有意识，婴儿就无法生存

无脑畸形的症状可能类似于其他问题或医疗条件。一定要向孩子的医生咨询诊断。

无脑儿的诊断可以在怀孕期间作出，或在出生时通过体格检查。由于大脑发育异常和颅骨缺失，婴儿的头部经常显得扁平。

诊断检查在怀孕期间进行评估宝宝无脑畸形包括以下内容：

• 甲胎蛋白。通过被排泄到羊水中的胎儿产生的蛋白质。甲胎蛋白水平异常可以指示脑或脊髓缺陷，多发性胎儿，一个失算到期日，或染色体异常。

• 羊膜穿刺术。一种用来确定染色体和遗传疾病以及某些出生缺陷的测试。该测试包括将一根针穿过腹壁和子宫壁插入羊膜囊，以提取羊水样本。

• 超声波(也叫超声)。一种利用高频声波和计算机生成血管、组织和器官图像的诊断成像技术。超声波用于观察内部器官的功能，并评估不同血管的血流情况。

• 血液测试

有没有治愈或无脑儿的标准治疗。治疗是支持。

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医生可能会建议进行遗传咨询，以讨论未来怀孕复发的风险，以及维生素治疗(叶酸处方)，以减少ONTDs的复发。研究发现，如果在怀孕前一到两个月和整个怀孕前三个月服用额外的叶酸(一种B族维生素)，对于之前有过ONTD孩子的夫妇，可以减少ONTD的复发。美国疾病控制与预防中心还建议在怀孕期间避免吸烟和饮酒。