软骨发育不全

软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨病。软骨发育不全症是最常见的一种曾经被称为侏儒症的类型，这种儿童的胳膊和腿相对于身体长度来说很短。头部通常较大，躯干正常大小。患有软骨发育不全症的成年男性的平均身高约为52英寸(或4英尺4英寸)。患有软骨发育不全症的成年女性的平均身高约为49英寸(或4英尺1英寸)。

软骨发育不全是一种导致软骨异常形成的遗传性疾病。男性和女性同样受到影响。这是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着只有从父母一方遗传的一个异常基因才会有这种情况。大多数软骨发育不全的病例是由于父母平均身高且没有异常基因的家庭中出现的新突变所致。

每个孩子可能有不同的症状。常见症状可能包括:

• 胳膊、腿和手指都很短
• 上臂和大腿比前臂和小腿更短
• 头部较大，前额突出，鼻梁扁平
• 牙齿拥挤或不整齐
• 下脊柱弯曲(前凸或“后摆”)可能导致后凸(驼背)，这是一种在肩膀附近发育的小驼峰，通常在孩子开始走路后消失。
• 小的椎管(脊柱或脊骨)，在青春期可能导致脊髓受压。偶尔软骨发育不全的儿童可能会在婴儿期或儿童早期睡眠时突然死亡，原因是脊髓上端受压，干扰呼吸。
• 鞠躬小腿
• 扁平足，短而宽
• 中指和无名指之间的额外空间(也称为三叉戟手)。
• 肌肉张力差，关节松弛
• 短暂的呼吸缓慢或停止(称为呼吸暂停)
• 中耳频繁感染，可能导致听力丧失
• 发育迟缓，比如会走路(可能发生在18到24个月之间，而不是一岁左右)

软骨发育不全的人有正常的智力和寿命。

软骨发育不全的症状可能看起来像其他问题或医疗条件。一定要向孩子的医生咨询诊断。

软骨发育不全可以在出生前通过胎儿超声诊断，也可以在出生前通过完整的病史和体格检查诊断。现在，对于那些有较高患软骨发育不全风险的孩子的父母，可以在出生前进行DNA测试，以确定胎儿超声检查结果。

目前还没有预防或治疗软骨发育不全的方法，因为大多数病例是由意外的新突变造成的。用生长激素治疗并不会对软骨发育不全患者的身高产生实质性影响。在特定的病例中可以考虑腿延长手术。

发现骨骼异常，特别是在背部，对于防止呼吸困难、腿痛和或重要功能的丧失是重要的。如果孩子开始走路时脊柱后凸(或驼背)没有消失，可能需要手术矫正。手术也可以帮助弯曲双腿。耳朵感染需要立即治疗，以避免听力损失的风险。牙齿问题可能需要由正畸牙医(在牙齿排列方面受过特殊训练的牙医)来解决。

对成纤维细胞生长因子基因家族的研究发现了导致软骨发育不全的基因。目的是了解有缺陷的基因是如何导致软骨发育不全的特征的，以便改进治疗。这些基因与许多其他遗传性骨骼疾病有关。