Spondyloepiphyseal发育不良同伴

Spondyloephyseal发育不良同胞（SEDC）是一种罕见的遗传疾病，导致矮小的身材和骨骼异常，主要影响手臂和腿的脊柱和长骨头。侏儒症的一种形式，SEDC的儿童经常有愿景和听力问题。出生时存在这种情况。

SEDC的人很短;成年高度从34到57英寸高。他们的脚，手和头部是规则的尺寸，但他们的腿，臂和脊柱都缩短了。

患有SEDc的儿童可能会有许多肌肉骨骼问题，包括颈部不稳定、韧带松弛、肌肉张力差、背部和脊柱问题、髋关节畸形、足部问题以及臀部、膝盖或肩膀的退行性关节疾病。

患有这种疾病的儿童还可能有颅面畸形，包括腭裂、平脸和远视过度(眼睛间距大)。

SEDC很少见，在100,000名诞生中不到1。它在雄性和女性中平均发生。

SEDc是由12号染色体上COL2A1 (type II collagen alpha 1 chain)的突变引起的。这种突变会影响骨骼、眼睛和身体其他部位的胶原蛋白和结缔组织。

大多数SEDc病例是由于该基因的新突变，且发生在无病史的家庭。但是，SEDc可以继承。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式，这意味着如果父母中有一人患有这种疾病，他们的每个孩子都有50%的机会遗传它。一些常染色体隐性遗传的病例也被报道在儿童SEDc。

SEDC的迹象可能因孩子而异，但可能包括：

• 骨骼畸形，包括矮小的身材，短的身体躯干，长肢与框架相关，髋关节畸形如Coxa Vara，以及不稳定的颈部
• 背部和脊柱问题，如脊柱侧凸、脊柱前凸、脊柱后凸
• 肌肉骨骼疼痛，包括骨关节炎，髋关节和关节疼痛
• 肌肉和联合问题，如肌肉色调和关节问题
• 脚畸形，包括俱乐部脚，平脚和脚，向内转动
• 流动性问题，如蹒跚的步态，僵硬的关节，松散的韧带和减少的行走能力
• 颅面畸形，如腭裂，平面和宽阔的眼睛
• 听力和视力问题包括视力下降、听力缺损和耳聋
• 消化和胃部问题，如腹股沟疝和腹部伸出来
• 与胸部发育异常相关的呼吸问题，例如呼吸问题和睡眠呼吸暂停

诊断评估通常始于彻底的病史和您孩子的体力检查。在费城的儿童医院（CHPH），临床专家使用各种诊断测试来诊断SEDC和可能的并发症，包括：

• x射线，可以产生骨骼图像。
• 磁共振成像（MRI）它结合了大型磁铁、射频和计算机来生成人体器官和结构的详细图像。
• 基因检测，其中您孩子的唾液或血液的样本用于识别您孩子的DNA。
• 臀部关节摄影术，使用X射线和染料注入关节，显示关节的软组织（韧带，肌腱，软骨和肌肉）。
• EOS成像这是一种利用两个平面图像创建三维模型的成像技术。与CT扫描不同，EOS图像是在孩子直立或站立时拍摄的，由于负重定位，可以改善诊断。
• 愿景和听力测试，评估眼睛和耳朵功能水平。
• 肺功能测试，这测试了肺部的工作程度。

所有这些测试允许临床医生收集您孩子的医疗健康的完整图片，并帮助他们决定个性化的护理计划。

SEDC的治疗因病症影响了几个身体系统而异，每个孩子的案例都不同。有些孩子只需要仔细监测。其他人需要非外科或手术治疗来解决其状况的具体方面。

在费城的儿童医院，我们练习协作，环保的护理。一支专家临床医生 - 包括领先的矫形外科医生和医生，儿科护士，身体和职业治疗师，心理学家和其他专家 - 将与您在照顾孩子中与您合作。

许多患有SEDc的儿童也被诊断为各种骨科疾病，包括:脊柱侧弯、髋内翻、足畸形和关节问题。在许多情况下，这些情况只有在你的孩子长大后才会变得明显——或者有问题。

根据您孩子的需要，来自脊柱项目、髋关节疾病项目和腿和脚项目的专家将治疗您孩子的骨科和肌肉骨骼问题。

SEDC的其他效果的儿童将被遗传学，胃肠学，普通手术，神经病学，眼科（眼睛），耳鼻喉科（耳，鼻子和喉咙）和整形手术中的印章专家进行检查和治疗。

对于SEDc的影响，治疗可能包括:

• 支撑和/或手术进行脊柱问题
• 髋部疾病的支撑和/或手术
• 支撑和/或手术用于颈部不稳定
• 支撑和/或手术，用于膝关节不稳定和脚异常
• 用于颅面疾病的分阶段重建手术
• 眼镜治疗视力问题。
• 有听力问题的助听器;减少耳朵感染的管子
• 治疗关节疼痛的药物或止痛药
• 物理治疗帮助您的孩子保持跛行

您的孩子患有Spondyloephyseal发育不良同胞Congenita，应在其在她的发展中由矫形医师进行监测，进入成年期。

医生将为脊柱，臀部和膝关节不稳定，退行性关节疾病和关节疼痛观察。对于在青春期期间需要手术治疗脊柱或臀部异常的儿童并不罕见。步态问题和颈部不稳定性可能需要一些儿童用SEDC限制行走，而是使用轮椅。

如果你的孩子做了脊柱、臀部或脚部手术，她需要在手术后一到两周去看整形外科医生，然后在手术后三到六个月再去看一次。在此之后，强烈鼓励训练有素的临床医生进行年度监测，以确保发现并尽快治疗任何问题。

此外，医生可能会建议你的孩子去看一些专家，因为其他身体系统可能会受到SEDc的影响。

例如，您的孩子可能会看到：

• 任何骨骼，肌肉和联合相关问题的矫形家
• 物理治疗师和职业治疗师扩大您孩子的身体灵巧和技能
• 神经科医生或神经肌肉专家来解决任何神经或肌肉弱点
• 视力问题的眼科医生
• 耳鼻喉科医生，治疗耳聋、腭裂或耳部感染
• 一种监测肺功能，呼吸和睡眠问题的肺突
• 心理学家或社会工作者来解决任何身体形象和相关的心理健康问题

在后续访问期间，可以进行X射线和其他诊断测试。继续监测的目标是帮助发现增长或发展中的任何不规则性，并在发展时解决健康问题。

我们的主要校园和整个印章护理网络提供了后续护理和持续的支持和服务。我们的团队致力于与父母合作，并将医生介绍，为您的孩子提供最新，全面的和专业的小心。

SEDc患者的寿命和智力都很正常。

由于先天性脊椎骨骺发育不良的儿童往往有不稳定的脖子，许多活动是不推荐的。你的医生会给你一份清单，列出孩子可以做的低影响活动。

如果您对孩子的状况和任何相关的健康问题有疑问，可能会影响您孩子的预后或长期目标，请与您孩子的医疗保健提供者交谈。