这是一项先天性糖基化障碍患者的综合研究，包括糖缀合物合成的遗传条件(糖基化先天性障碍)，糖缀合物的降解(大多数溶酶体储存条件)，以及糖缀合物的代谢(如某些涉及核苷酸糖代谢的先天性代谢错误，如半乳糖血症、果糖不耐受或某些糖原储存条件)。研究方法包括患者体液或细胞或组织的糖组学分析、相关代谢组学和基因组学分析。

TII研究的目的是了解益生元菊粉的目的是如何通过IBD改变儿童和年轻成人（8-21岁）的肠道细菌（Microbiome），并确定这种膳食干预是否有助于降低疾病活动。

在系统性幼年特发性关节炎(sJIA)患者中，医生通常很难区分感染和炎症性疾病活动。这项研究的目的是看看两种称为CP和PCT的生物标记物是否可以帮助医生确定患者是感染还是sJIA发作。这项研究包括两次研究访问，一次是在sJIA耀斑发生时，另一次是在大约60天后。我们将要求参与者提供3茶匙血液用于实验室评估，并回答有关他们疾病的简短问卷。研究人员还将审查每个参与者的医疗记录，以了解他们的病史。

我们正在寻找婴儿和幼儿在不同的位置呼吸。这将有助于我们了解如何用不同类型的肺脓肿呼吸和肺部变化和增长的孩子。为此，我们将通过三个位置测量电阻断层扫描（EIT）的区域肺通风：躺在患有肺发育不全和健康儿童的儿童的背部，右侧和左侧，没有肺病。EIT已成为评估区域肺气通风的安全，无侵略性的辐射自由方法。本研究没有可用的补偿。

Chec正在进行一项研究研究，这将有助于使儿童和家庭成员的未来研究既可以与其大脑和神经系统的问题。本研究涉及从参与者收集血液和其他类型的样本以及医疗信息。这些样本和信息将存储在“存储库”中以无限期的时间。我们将来将来使用这些工具来创建和开发新的研究研究，这可能有助于我们找到一些难以疾病的答案。

本研究的目的是帮助我们了解托法替尼治疗小儿溃疡性结肠炎或不确定性结肠炎的效果如何。我们正在招募6至21岁的男性或女性，诊断为溃疡性结肠炎或不确定性结肠炎，在过去2周内由其主要胃肠病学医生开始使用tofacitinib治疗，或将在1个月内开始使用tofacitinib。

这项临床试验研究使用一种修饰的腺相关病毒(AAV)携带人因子VIII基因到肝脏。在肝脏中，VIII因子蛋白被制造出来。研究产品SPK-8011仅供本研究的参与者使用。这种产品还没有被批准在普通公众中使用。这将是美国进行的第一个血友病A基因转移研究。想了解更多与这项研究相关的益处和风险，请联系林赛·乔治博士(267)425-0132。为了参与这项研究，您必须是男性，18岁或以上，FVIII活性水平低于或等于2%的A型血友病患者，有出血史，需要预防或按需治疗，没有VIII因子抑制剂史。这项研究需要在12个月的过程中多次访问。参与研究的所有相关费用将由研究赞助商Spark Therapeutics承担或报销，参与者将获得时间补偿。

儿童炎症性肠病中心正在进行一项研究，以确定在标准医疗治疗之外，有组织的瑜伽项目是否能改善被诊断为炎症性肠病的儿童患者的生活质量。年龄在10到17岁之间的参与者将参加12个瑜伽课程，每周在CHOP门诊地点或社区提供一次。这些课程包括放松技巧、呼吸练习和对消化系统有益的瑜伽姿势。在研究过程中，参与者还要回答四次一系列的问卷。

本研究的目的是看一种新的调查药物（UPADACITINIB）是安全且耐受性的，还可以确定具有多种疗程幼年关节炎（PCJIA）的受试者的适当剂量。这项研究是两部分研究;在第1部分中，将基于年龄组分类，并且连续七天施用的剂量将基于四个不同的体重类别。完成第1部分并受益于研究药物的主题，没有基于调查员的临床判断和主题/家庭协议的特殊兴趣或严重不良事件的持续不良事件，将有选择注册第2部分以获得开放标签upadacitinib。参与者将留在第2部分最多156周。研究人员还将测试研究药物的药代动力学（PK），它通过测量药物被身体吸收的速度，身体何种速度，身体分解的速度有多迅速仍然存在于身体。将要求受试者进入风湿病学诊所进行血液和尿检，联合考试和研究药物的管理。

轨道光学研究是一项研究研究，可以帮助医生和科学家了解调查药物是否可以改善克罗恩病的迹象和症状。调查医学是每2周内在腹部拍摄一次，有助于阻断​​有助于炎症的肠道中的蛋白质。研究医学尚未得到美国食品和药物管理局（FDA）的批准。如果您已经18岁或以上，您可以参加本研究，并诊断克罗恩病，并没有对治疗克罗恩病的抗TNFα药物作出反应或丧失反应。